由中国医学科学院阜外医院顾东风教授联合美国密西根大学和香港大学等40余家单位的研究人员,日前通过对50余万东亚和欧美人群的基因组数据研究,成功鉴定出12个新的血脂易感基因,鉴别出以往未能识别的31个功能变异,其中大多数可增加冠心病的发病风险。
该研究是迄今最大规模的跨种族血脂外显子组研究,包括6万例来自中国大陆、港台以及东南亚人群和44万欧美人群的基因组数据。
研究发现,影响血脂水平的低频和罕见变异,呈现出普遍的种族特异性,提示开展国际多种族遗传学研究的必要性。我国科学家和国外专家的研究成果于10月24日在线发表在国际著名学术期刊《自然·遗传学》上。
血脂异常是心血管病、肝脏疾病和糖尿病等重要慢病的主要危险因素,识别遗传基因突变是揭示和了解发病机理的金钥匙。此次研究成果有助于新的血脂调节遗传机制的解析,促进对血脂代谢异常和心血管疾病高危人群的识别和预测,以及揭示新的降脂药物靶点,具有重要临床和预防转化应用价值。